McELREAVEY Ken : Human Developmental Genetics : Génétique du développement humain, CNRS UMR3738, Institut Pasteur, Université Paris Diderot

Unité de recherche :

Institut Pasteur

25 rue du Dr Roux

75724 Paris Cedex 15

Spécialité : Département DGNRV

Directeur de l'unité de rattachement : McELREAVEY Ken

Responsable de l'équipe de recherche :

McELREAVEY Ken
Courriel : kenmceSPAMFILTER@pasteur.fr Tel: 0145688920

Composition de l'équipe de recherche :

  • Ken McElreavey (HDR)
  • Anu Bashamboo
  • Denis Houzelstein
  • Caroline Eozenou
  • Joelle Bignon-Topalovic

5 publications récentes de l'équipe de recherche :

Bashamboo A, Eozenou C, Jorgensen A, Bignon-Topalovic J, Siffroi JP, Hyon C, Tar A, Nagy P, Sólyom J, Halász Z, Paye-Jaouen A, Lambert S, Rodriguez-Buritica D, Bertalan R, Martinerie L, Rajpert-De Meyts E, Achermann JC, McElreavey K. Loss of Function of the Nuclear Receptor NR2F2, Encoding COUP-TF2, Causes Testis Development and Cardiac Defects in 46,XX Children. Am J Hum Genet. 2018;102:487-493.

Portnoi MF, Dumargne MC, Rojo S, Witchel SF, Duncan AJ, Eozenou C, Bignon-Topalovic J, Yatsenko SA, Rajkovic A, Reyes-Mugica M, Almstrup K, Fusee L, Srivastava Y, Chantot-Bastaraud S, Hyon C, Louis-Sylvestre C, Validire P, de Malleray Pichard C, Ravel C, Christin-Maitre S, Brauner R, Rossetti R, Persani L, Charreau EH, Dain L, Chiauzzi VA, Mazen I, Rouba H, Schluth-Bolard C, MacGowan S, McLean WHI, Patin E, Rajpert-De Meyts E, Jauch R, Achermann JC, Siffroi JP, McElreavey K, Bashamboo A. Mutations involving the SRY-related gene SOX8 are associated with a spectrum of human reproductive anomalies. Hum Mol Genet. 2018 Jan 24. [Epub ahead of print].

Bashamboo A, Donohoue PA, Vilain E, Rojo S, Calvel P, Seneviratne SN, Buonocore F, Barseghyan H, Bingham N, Rosenfeld JA, Mulukutla SN, Jain M, Burrage L, Dhar S, Balasubramanyam A, Lee B; Members of UDN., Eozenou C, Suntharalingham  JP, de Silva K, Lin L, Bignon-Topalovic J, Poulat F, Lagos CF, McElreavey K*, Achermann JC*. A recurrent p.Arg92Trp variant in steroidogenic factor-1 (NR5A1) can act as a molecular switch in human sex development. Hum Mol Genet. 2016 Jul 4. pii: ddw186. *Joint last authors 

Murphy MW*, Lee JK*, Rojo S*, Gearhart MD, Kurahashi K, Banerjee S, Loeuille GA,  Bashamboo A, McElreavey K, Zarkower D, Aihara H, Bardwell VJ. An ancient protein-DNA interaction underlying metazoan sex determination. Nat Struct Mol Biol. 2015 22:442-51. Joint first authors*

Bashamboo A, Brauner R, Bignon-Topalovic J, Lortat-Jacob S, Karageorgou V, Lourenco D, Guffanti A, McElreavey K. Mutations in the FOG2/ZFPM2 gene are associated with anomalies of human testis determination. Hum Mol Genet. 2014;23:3657-65.